L'intolleranza al lattosio, chiamata anche ipolattasia, è un disordine molto frequente ed è una causa usuale di sintomi gastrointestinali in tutti i paesi del mondo. La sua prevalenza è alta soprattutto nelle popolazioni ispaniche, africane ed europee, inclusa l'Italia dove tale disturbo raggiunge fino al 70% degli individui che abitano la parte meridionale della nostra penisola.

L'intolleranza al lattosio consiste principalmente nell'incapacità di digerire il lattosio, che è lo zucchero predominante nel latte. Questo difetto è causato da una carenza dell'enzima lattasi, che è localizzato a livello delle cellule che tappezzano la mucosa del piccolo intestino. Essa è una beta- galattosidasi che scinde il lattosio negli zuccheri semplici glucosio e galattosio, che possono essere velocemente assorbiti ed immessi nel circolo sanguigno.

Se la lattasi è carente (ipolattasia), il lattosio assunto con la dieta (latte e derivati, quali yogurt, formaggi, burro, etc.) diventa non assorbibile e richiama per osmosi liquidi nel lume intestinale, che viene disteso generando gonfiore e movimenti rumorosi (borborigmi). Inoltre, la fermentazione che si ha ad opera dei batteri provenienti dal colon tende ad aumentare il contenuto gassoso (meteorismo). Pertanto, i sintomi che si manifestano in buona parte dei pazienti sono rappresentati da dolore addominale di tipo intermittente o colico, diarrea, gonfiore addominale ed aumentata emissione di gas attraverso l'ano (flati).

Oltre ai disturbi digestivi, si possono osservare sintomi extra-intestinali in un minor numero di pazienti a seguito dell'assunzione del lattosio, quali cefalea, stanchezza, algie muscolari ed articolari, perdita di concentrazione e di memoria per gli eventi recenti, e, più raramente, anche reazioni di tipo allergico, specialmente a livello cutaneo. Uno dei problemi clinici più significativi della intolleranza al lattosio non trattata, che si può trovare soprattutto in età pediatrica, è il coinvolgimento del sistema immunitario con conseguenti patologie recidivanti a carico dell'apparato respiratorio (tonsilliti, sinusiti e bronchiti) con formazione aumentata di muco.

L'attività lattasica raggiunge il suo picco alla nascita e dopo i primi mesi di vita comincia a diminuire con un continuo e lento declino per tutta la vita nella maggioranza delle persone adulte (circa il 70%), che possono sviluppare una intolleranza al lattosio. E' utile sapere che solamente il 50% dell'attività lattasica è necessaria per avere un'effettiva utilizzazione del lattosio senza che insorgano sintomi, per cui le manifestazioni cliniche sono molto variabili in rapporto alla quantità di enzima disponibile nei singoli pazienti.

Esistono differenti metodi, più o meno complessi, per diagnosticare il disturbo : il dosaggio biochimico della lattasi, il test genetico su sangue, la reazione colorimetrica su biopsie duodenali ottenute durante l'esame endoscopico (esofago-gastro-duodenoscopia) ed il test del respiro dopo carico di lattosio, che è il più semplice, il meno invasivo ed il più economico. Le uniche opzioni terapeutiche sono la dieta povera di lattosio, che è poco accettata dal paziente per la sua durata che va protratta per tutta la vita, e la sostituzione enzimatica con preparati orali a base di lattasi.